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小儿短指-球状晶体异位综合征

小儿短指-球状晶体异位综合征

小儿短指-球状晶体异位综合征概述

短指-球状晶体异位综合征(brachydactylia-ectopialentissyndrome)即短指-球状晶体综合征,又名Weill-Marchesani综合征、中胚层发育异常营养障碍、先天性中胚层二形性营养不良综合征、Marchesani综合征、Marfan转化型综合征、短指-晶状体半脱位综合征、眼-短肢-短身材综合征等。因其与晶体异位蜘蛛指综合病征的特点恰恰相反,故又有“相反的马方综合征”之称。本病征为一种少见的伴有全身发育异常的遗传性疾病,继发青光眼的发生率很高,发生近视往往在儿童期,平均年龄为12.2岁。
  • 发病部位在哪里?全身
  • 应该挂什么科?儿科、眼科、遗传咨询科
  • 有什么典型症状?颈短 、视网膜脱离
  • 应该做哪些检查项目呢?X线平片
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?儿童

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