首页医院医生疾病药企药品视频语音文章问答头条

网上医院

疾病百科

查疾病找医生预约挂号

小儿糖原贮积病Ⅴ型

小儿糖原贮积病Ⅴ型

小儿糖原贮积病Ⅴ型概述

糖原贮积病(glycogenstoragedisease，GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅴ型即McArdle综合征、又名McArdle-Schmid-Pearson综合征、CoriⅤ型糖原沉积病、糖原代谢病肌型、肌磷酸化酶缺乏症等，是常染色体隐性遗传，肌磷酸化酶缺陷导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足，故主要受累组织为横纹肌。

发病部位在哪里？肌肉
应该挂什么科？儿科、小儿内分泌科
有什么典型症状？肌无力
应该做哪些检查项目呢？血清酶学检测
这样的病症传染吗？该病不具有传染性
高发人群？儿童

相关疾病

小儿进行性骨化性肌炎小儿假性甲状旁腺功能减低症小儿血管免疫母细胞淋巴结病小儿脑白质海绵状变性综合征迪格奥尔格综合征小儿肾病综合症小儿疳眼小儿骨软骨瘤婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征疱疹性咽炎

头条资讯

更多>

本周疾病关注排行