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小儿莱施-尼汉综合征

小儿莱施-尼汉综合征

小儿莱施-尼汉综合征概述

莱施-尼汉综合征又称雷-尼综合征、自毁容貌综合征。本病的临床特点是男孩发病、智力低下、舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等。小儿时期发生的嘌呤代谢异常多由于尿酸代谢异常,其中以莱施-尼汉综合征较常见。
  • 发病部位在哪里?全身
  • 应该挂什么科?儿科、小儿神经内科、遗传咨询科
  • 有什么典型症状?体重减轻、不自主运动、舞蹈样手足徐动、攻击行为、呕吐
  • 应该做哪些检查项目呢?尿液检测、脑脊液检测、头部MRI、头部CT、脑电图(EEG)
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?男性小儿

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