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黏脂贮积症Ⅰ型

黏脂贮积症Ⅰ型

黏脂贮积症Ⅰ型概述

黏脂贮积症Ⅰ型以前称为脂质黏多糖病,极少见,很像黏多糖贮积症Ⅰ型,但骨骼和临床症状均为轻度,尿中黏多糖的排出量也不增加,病变发展缓慢。培养的成纤维细胞内存在双折射性包涵体,这种包涵体具有糖脂和酸性黏多糖的组织化学特征。
  • 发病部位在哪里?全身
  • 应该挂什么科?遗传咨询科
  • 有什么典型症状?短头畸形、惊厥、末梢神经炎、视力障碍、语言发育迟缓、智力发育迟缓
  • 应该做哪些检查项目呢?X线平片
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?小儿

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