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黏脂贮积症Ⅳ型

黏脂贮积症Ⅳ型

黏脂贮积症Ⅳ型概述

Kohn（1975）研究了5例犹太病人，发现一种黏脂病的变异型。同年，Merin将这种变异型，确定为黏脂贮积症Ⅳ型，其特征为角膜浑浊，智力低下，精神异常，但无骨骼改变及面容粗笨。

发病部位在哪里？眼
应该挂什么科？遗传咨询科
有什么典型症状？踝阵挛、腱反射亢进、肌张力减低、角膜混浊
应该做哪些检查项目呢？血常规、X线平片
这样的病症传染吗？该病不具有传染性
高发人群？所有人群

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