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小儿血小板释放功能缺陷性疾患

小儿血小板释放功能缺陷性疾患

小儿血小板释放功能缺陷性疾患概述

血小板释放功能缺陷是一组异质性很大的疾患,也是遗传性疾患,遗传方式有些至今尚未完全清楚。临床上表现轻,中度的出血,如鼻出血,瘀斑、月经及分娩后出血过多,拔牙及扁桃体摘除等手术后过度出血等,偶有严重出血致死者。实验室检查出血时间大多延长;血小板计数正常或轻度减少,形态正常;凝血因子正常,血小板黏附可降低。提示本组疾患诊断的关键是血小板对ADP或肾上腺素的聚集试验第一波正常,第二波显著降低或缺如;对胶原的聚集亦降低,但在高浓度下正常。
  • 发病部位在哪里?血液
  • 应该挂什么科?小儿血液科、产前诊断科、遗传咨询科
  • 有什么典型症状?鼻出血、出血、肺纤维化、腹泻、颅内出血、免疫缺陷 、免疫性溶血
  • 应该做哪些检查项目呢?血常规
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?儿童

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