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小儿家族性低血磷性佝偻病(小儿低血磷性抗维生素D佝偻病)

小儿家族性低血磷性佝偻病

小儿家族性低血磷性佝偻病概述

抗维生素D性佝偻病(vitaminD-resistantrickets)是一种肾小管遗传缺陷性疾病,有低血磷性和低血钙性两种。家族性低血磷性佝偻病(familialhypophosphatemicrickets)是由于肾小管缺陷,肾脏丢磷,以致钙、磷代谢紊乱,造成佝偻病。遗传方式是性联显性遗传,对一般生理剂量的维生素D无反应,故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。
  • 发病部位在哪里?骨骼
  • 应该挂什么科?儿科、小儿血液科、小儿骨科、遗传咨询科
  • 有什么典型症状?低血磷、尿磷、维生素D缺乏、牙痛、膝内翻膝外翻或髋内翻
  • 应该做哪些检查项目呢?尿液检测
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?儿童

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