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先天性肌强直

先天性肌强直

先天性肌强直概述

先天性肌强直(congenitalmyotonia)是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型。 先天性肌强直(congenitalmyotonia)首先由CharlesBell(1832)及Leyden(1874)报道,丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病,表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛,伴遗传性精神障碍”,精神异常可能只是偶然现象
  • 发病部位在哪里?肌肉
  • 应该挂什么科?神经内科
  • 有什么典型症状?肌肉肥大、汤姆森手征阳性、肌肉异常、面肌强直、怪异步态、强直性肌张力增高
  • 应该做哪些检查项目呢?心电图、粪便检测、肌电图
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?多数患者在婴儿期发病

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