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小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症

小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症

小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症概述

α1-抗胰蛋白酶缺乏症(α1-antitrypsindeficiency)是以婴儿期出现胆汁淤积性黄疸、进行性肝功能损害和青年期后出现肺气肿为主要临床表现的一种常染色体隐性遗传性疾病。常有家族发病史。
  • 发病部位在哪里?全身
  • 应该挂什么科?儿科、遗传咨询科
  • 有什么典型症状?败血症、出血、恶心、肝脾肿大、呼吸困难、黄疸、食欲不振
  • 应该做哪些检查项目呢?X线平片
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?儿童

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