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小儿神经纤维瘤病(小儿多发性神经纤维瘤病、小儿雷克林霍曾病)

小儿神经纤维瘤病

小儿神经纤维瘤病概述

本病为神经皮肤综合征(neurocutaneoussyndrome)中最常见的一种综合征,是一些起源于外胚层的组织和器官发育异常的疾病。常表现为神经、皮肤和眼睛的异常,有时也波及中胚层或内胚层发育的器官。由于受累的器官、系统不同,临床表现多种多样。目前已知此类疾病多达40余种,但常见的只有3种,即神经纤维瘤病,结节性硬化症及脑面部血管瘤病(Sturge-Weber综合征),这些疾病多表现为常染色体显性遗传,有一个较高的、不完全的外显率。目前对这类疾病的病因了解得还不清楚,可能与胚胎发育早期出现某些变异有关。
  • 发病部位在哪里?全身
  • 应该挂什么科?儿科、小儿皮肤科、小儿神经内科
  • 有什么典型症状?耳鸣、胫骨假关节形成、面肌无力、视神经萎缩、数目较多的咖啡牛奶斑
  • 应该做哪些检查项目呢?X线平片
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?儿童

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