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脯肽酶缺乏症

脯肽酶缺乏症

脯肽酶缺乏症概述

脯肽酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病。常累及皮肤、眼、耳、鼻、咽、骨关节的中枢神经系统。实验室检查以脯肽酶（prolidase）活性的缺失和亚氨基二肽尿为特征。1968年由Goodman等首次报道。

发病部位在哪里？皮肤
应该挂什么科？内分泌代谢科、遗传咨询科
有什么典型症状？鞍鼻、斑丘疹、骨质疏松、溃疡、视力障碍、智力发育迟缓
应该做哪些检查项目呢？血清酶学检测
这样的病症传染吗？该病不具有传染性
高发人群？所有人群

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