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小儿伯-韦综合征(小儿EMG综合征、小儿WiedemannⅡ型综合征)

小儿伯-韦综合征

小儿伯-韦综合征概述

1、伯-韦综合征即突脐、巨舌、巨体综合征,亦称EMG综合征、WiedemannⅡ型综合征、Wilm瘤和半身肥大综合征、Beckwith综合征、新生儿低血糖巨内脏巨舌小头综合征等。2、本病征是一种少见的先天畸形,主要特征为脐膨出、巨舌和巨体,还可伴有其他畸形和异常,如低血糖、内脏肥大、半身肥大、小头、脐部异常、面部红斑痣、隐睾、阴蒂肥大、心脏畸形、巨肾、巨输尿管、巨眼球等,另与某些肿瘤有一定关系。为常染色体显性遗传也可能为多基因遗传。
  • 发病部位在哪里?全身
  • 应该挂什么科?内分泌代谢科、儿科、遗传咨询科
  • 有什么典型症状?巨舌、小头、心脏肥大、心脏畸形、意识丧失、阴蒂肥大、隐睾
  • 应该做哪些检查项目呢?X线平片
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?儿童人群

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