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岩藻糖苷贮积症(墨角藻糖苷酶缺乏病、岩藻糖苷病)

岩藻糖苷贮积症

岩藻糖苷贮积症概述

岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种因α岩藻糖苷酶缺陷而引起的类黏多糖贮积症,临床上以神经系统异常、反复呼吸道感染、智力低下及心脏病变为特征,无黏多糖尿。
  • 发病部位在哪里?全身
  • 应该挂什么科?内分泌代谢科、产前诊断科、遗传咨询科
  • 有什么典型症状?惊厥、多汗、肌无力、胸椎侧弯、智力发育迟缓
  • 应该做哪些检查项目呢?尿液检测、X线平片、血液检查、活体组织病理检查(活检)
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?儿童

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