小儿胱氨酸病的早期症状-小儿胱氨酸病的病因及治疗方法-亿生康互联网医院-亿生康健康

小儿胱氨酸病概述

胱氨酸尿症（cystinuria）是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸（包括赖氨酸，精氨酸、鸟氨酸）及胱氨酸等转运障碍所致。本病临床罕见，主要发生在儿童和婴儿。胱氨酸限局在细胞的溶酶体中，其结晶沉积在角膜，结膜、骨髓、淋巴结，白细胞，肾等内脏，致肾小管和肾小球功能损伤，最后发展成尿毒症，多于青春期前死亡。

发病部位在哪里？全身
应该挂什么科？儿科
有什么典型症状？代谢性酸中毒、氮质血症、多尿、贫血、水肿、糖尿、脱水、维生素D缺乏
应该做哪些检查项目呢？尿液检测
这样的病症传染吗？该病不具有传染性
高发人群？儿童

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