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小儿糖原贮积病Ⅴ型

小儿糖原贮积病Ⅴ型

小儿糖原贮积病Ⅴ型概述

糖原贮积病(glycogenstoragedisease，GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅴ型即McArdle综合征、又名McArdle-Schmid-Pearson综合征、CoriⅤ型糖原沉积病、糖原代谢病肌型、肌磷酸化酶缺乏症等，是常染色体隐性遗传，肌磷酸化酶缺陷导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足，故主要受累组织为横纹肌。

发病部位在哪里？肌肉
应该挂什么科？儿科、小儿内分泌科
有什么典型症状？肌无力
应该做哪些检查项目呢？血清酶学检测
这样的病症传染吗？该病不具有传染性
高发人群？儿童

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