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小儿糖原贮积病Ⅱ型

小儿糖原贮积病Ⅱ型

小儿糖原贮积病Ⅱ型概述

糖原贮积病Ⅱ型即心脏糖原累积综合征，又称Pompe病、Pompe综合征、播散性糖原累积性心脏肥大、先天性心脏横纹肌瘤、全身性糖原累积症神经肌肉型、糖原心综合征等，是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶，因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积，其主要症状为心力衰竭和肌肉无力，幼年时期即可死于心力衰竭。

发病部位在哪里？全身
应该挂什么科？儿科、小儿内分泌科
有什么典型症状？肌无力
应该做哪些检查项目呢？血清酶学检测
这样的病症传染吗？该病不具有传染性
高发人群？儿童

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