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小儿先天性肌强直综合征

小儿先天性肌强直综合征

小儿先天性肌强直综合征概述

1、肌强直综合征:是一组较为少见的遗传性疾病,包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病。其共同的特点是:随意肌主动收缩后,或给予各种机械性刺激或电刺激后,出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛。强直性收缩的肌肉僵硬,但不伴疼痛。寒冷、兴奋、忧虑、疲劳、发热等均可使肌强直加重。用叩诊锤叩击肌肉,可出现肌球。肌电图可出现强直电位。 2、先天性肌强直综合征:又名Thomsen病、先天性肌强直症(myotoniacongenita)、强直性肌营养不良综合征、Thomsen综合征等。
  • 发病部位在哪里?肌肉
  • 应该挂什么科?儿科、小儿神经内科
  • 有什么典型症状?肌肉肥大、肢体僵硬感、眼睑痉挛、肌肉挛缩
  • 应该做哪些检查项目呢?心电图、肌电图
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?儿童

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