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软骨发育不全（软骨营养障碍性侏儒、胎儿型软骨营养障碍）

软骨发育不全

软骨发育不全概述

软骨发育不全，又称胎儿型软骨营养障碍，软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。

发病部位在哪里？骨骼
应该挂什么科？儿科、小儿骨科
有什么典型症状？软骨发育不全、初生婴儿即出现侏儒状态、头大畸形、脸部大小不一
应该做哪些检查项目呢？骨关节及软组织CT、骨关节及肌肉MRI
这样的病症传染吗？该病不具有传染性
高发人群？新生儿

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