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小儿异染性脑白质营养不良（小儿脑硫脂沉积病）

小儿异染性脑白质营养不良

小儿异染性脑白质营养不良概述

异染性脑白质营养不良(MLD)又名脑硫脂沉积病，亦属脑脂质沉积病，系髓鞘脂代谢障碍所致，特点是硫酸脑苷脂在体内蓄积。本病为常染色体隐性遗传，病变基因定位于22q14，因芳基硫酸酯酶A(ASA)缺乏而致硫脂肪类在白质大量沉积而发病。

发病部位在哪里？头部
应该挂什么科？儿科、小儿神经外科、小儿神经内科
有什么典型症状？步态异常、反应迟钝、认知功能障碍、站立、行走困难、抽搐、斜视
应该做哪些检查项目呢？尿液检测、脑脊液检测、头部MRI、脑电图(EEG)、血清酶学检测
这样的病症传染吗？该病不具有传染性
高发人群？所有小儿

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