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小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏

小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏

小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏概述

嘌呤核苷酸磷酸化酶(purinenucleosidephosphorylase，PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病，为常染色体隐性遗传疾病。

发病部位在哪里？全身
应该挂什么科？儿科、小儿内分泌科
有什么典型症状？反复感染、粒细胞减少、偏瘫、贫血、心包炎、血管炎、血小板减少
应该做哪些检查项目呢？血常规、心电图
这样的病症传染吗？该病不具有传染性
高发人群？小儿

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