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镰状细胞贫血(镰状细胞性贫血)

镰状细胞贫血

镰状细胞贫血概述

镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病,由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是β基因发生单一碱基突变,正常β基因第6个密码子为GAG,编译谷氨酸,突变后变为GTG,编译缬氨酸,这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上,血红蛋白S病有3种主要形式:纯合子状态,即镰状细胞贫血;杂合子状态,即镰状细胞性状;血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态,包括血红蛋白S-β珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下,HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形,成为镰刀状,故名。
  • 发病部位在哪里?血液
  • 应该挂什么科?血液内科
  • 有什么典型症状?溶血性贫血、距骨坏死、疼痛、脾肿大、贫血
  • 应该做哪些检查项目呢?血常规、骨髓象、心电图、血液检查
  • 这样的病症传染吗?该病具有传染性
  • 高发人群?所有人群

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