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小儿眼-脑-肾综合征(小儿Lowe综合征、小儿眼-脑-肾综合症)

小儿眼-脑-肾综合征

小儿眼-脑-肾综合征概述

眼-脑-肾综合征(oculo-cerebro-renalsyndromeorLowe)又称Lowe综合征,是一种罕见的性连锁隐性遗传病。临床上以先天性白内障,智能低下以及肾小管酸中毒为特点,男性多见,出生时缺陷即存在,但症状多出现在婴儿期或更晚。眼、脑,肾病变也可分别出现在不同年龄,导致诊断困难。
  • 发病部位在哪里?全身
  • 应该挂什么科?神经内科、肾内科、儿科、眼科
  • 有什么典型症状?鞍鼻、蛋白尿、骨质疏松、角膜混浊、惊厥、肾性糖尿
  • 应该做哪些检查项目呢?心电图、活体组织病理检查(活检)
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?儿童

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