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雷凡斯坦综合征(遗传性家族性性腺功能减退)

雷凡斯坦综合征

雷凡斯坦综合征概述

雷凡斯坦综合征(Reifenstein综合征)属X-连锁隐性遗传疾病。1947年Reifenstein报道1个以尿道下裂为特征的男子性腺功能减退家系,称为遗传性家族性性腺功能减退。1965年Bowen等研究3个家族,并命名为Reifenstein综合征。1974年Wilson研究1个家系5代共11名成员患病生化分析提示,是靶组织对雄激素的作用产生抵抗,命名为家族性不完全性男性假两性畸形Ⅰ型。
  • 发病部位在哪里?生殖
  • 应该挂什么科?内分泌代谢科、整形外科、男科
  • 有什么典型症状?盲袋阴道、尿道下裂、男子乳房发育、阴蒂肥大、隐睾
  • 应该做哪些检查项目呢?B超、活体组织病理检查(活检)
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?所有男性

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