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黏多糖贮积症Ⅵ型

黏多糖贮积症Ⅵ型

黏多糖贮积症Ⅵ型概述

黏多糖贮积症Ⅵ型也称马-拉综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。其特征为身材矮小,角膜浑浊,但智力正常。这型黏多糖贮积症首先由Maroteaux(1963)发现,是一种不同于其他类型黏多糖贮积症的独立疾病。
  • 发病部位在哪里?全身
  • 应该挂什么科?内分泌代谢科、遗传咨询科
  • 有什么典型症状?腹部肿胀、巨口、关节强直、耳聋、面部多毛
  • 应该做哪些检查项目呢?尿液检测、X线平片
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?本病是男性遗传病,有家族因素的男性多见

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