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嘧啶5′-核苷酸缺乏症

嘧啶5′-核苷酸缺乏症

嘧啶5′-核苷酸缺乏症概述

嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传并与RNA分解代谢有关的酶缺乏症。嘧啶5′-核苷酸缺乏症(P5′N)的主要临床症状有贫血,常为轻中度。
  • 发病部位在哪里?全身
  • 应该挂什么科?遗传咨询科、普通内科
  • 有什么典型症状?腹部肿胀、皮肤发黄、头晕、智力发育迟缓、面色苍白
  • 应该做哪些检查项目呢?血常规
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?有家族史者

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