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小儿糖原贮积病Ⅶ型

小儿糖原贮积病Ⅶ型

小儿糖原贮积病Ⅶ型概述

糖原贮积病(glycogenstoragedisease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常,多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。根据其临床表现和生化异常的特征,可以分为12种类型。糖原贮积病Ⅶ型(GSD-Ⅶ)是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成,也较罕见。
  • 发病部位在哪里?全身
  • 应该挂什么科?儿科、小儿内分泌科
  • 有什么典型症状?肝肿大
  • 应该做哪些检查项目呢?血糖及其代谢物检测
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?儿童

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