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珠蛋白生成障碍性贫血

珠蛋白生成障碍性贫血

珠蛋白生成障碍性贫血概述

珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)是由于血红蛋白的珠白肽链合成障碍或速率降低,血红蛋白产量减少所引起的一组遗传性溶血性贫血。由于珠蛋白基因畸变的多样性,本组疾病不仅有多种类型,而且临床表现不一,轻者终生无症状,重者胎死宫内或早年夭亡,中间型则介于二者之间。幼年发生溶血性贫血、肝脾肿大、骨骼改变是本病的主要临床表现。红细胞呈小细胞低色素性和形态异常,血红蛋白电泳出现异常条带或HbF异常增高,是本病的主要实验室常规检查发现。
  • 发病部位在哪里?血液
  • 应该挂什么科?血液内科、遗传咨询科
  • 有什么典型症状?溃疡 、黄疸、面色苍白
  • 应该做哪些检查项目呢?骨髓象、X线平片、血液检查
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?所有人群

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