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小儿先天性睾丸发育不全(Klinefetter综合征、小儿克兰费尔特综合征)

小儿先天性睾丸发育不全

小儿先天性睾丸发育不全概述

先天性睾丸发育不全又称Klinefetter综合征(Klinefettersyndrome),是一种发病率较高的性染色体疾病,在染色体鉴定之前,1942年Klinefelter首先报道了此症,1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质,1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体核型为47,XXY。由于性染色体异常导致睾丸发育不全、不育、智能低下等。
  • 发病部位在哪里?生殖
  • 应该挂什么科?儿科、男科
  • 有什么典型症状?儿童行为孤僻 、睾丸微小、男性不育、尿道下裂、青春期身体发育缓慢
  • 应该做哪些检查项目呢?心电图、染色体检测
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?男性儿童

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