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致密性骨发育障碍

致密性骨发育障碍

致密性骨发育障碍概述

致密性骨发育障碍为常染色体显性遗传性疾病。过去许多学者只认为它是一种侏儒,以后,由于全身性骨骼硬化和锁骨发育不全,Palmar等认为其是骨硬化的一种,或称为锁骨颅骨发育不全。从组织学看来,软骨的超微结构显示软骨细胞内有异常包涵体。
  • 发病部位在哪里?骨骼
  • 应该挂什么科?内分泌代谢科、骨科
  • 有什么典型症状?异常矮小、指甲易碎、眼球突出
  • 应该做哪些检查项目呢?X线平片、血液检查、磁共振(MR)
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?所有人群

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