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遗传性粪卟啉病(遗传性粪卟啉症)

遗传性粪卟啉病

遗传性粪卟啉病概述

遗传性粪卟啉病(hereditarycoproporphyria)是卟啉病的一种类型,为少见的常染色体显性遗传病。由于粪卟啉原氧化酶缺陷所引起,主要特点为粪中排出大量粪卟啉Ⅲ。本病外显率低,大多数为无症状基因携带者。
  • 发病部位在哪里?上腹
  • 应该挂什么科?消化内科、神经内科、产前诊断科、遗传咨询科
  • 有什么典型症状?皮肤发黄、疱疹、色素沉着与色素减退
  • 应该做哪些检查项目呢?尿液检测、心电图、粪便检测、血液生化检测、B超、活体组织病理检查(活检)
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?所有群体

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