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线粒体脑肌病

线粒体脑肌病

线粒体脑肌病概述

线粒体肌病是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良GomoriTrichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维),并诊断首例线粒体肌病,继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统,引起多种线粒体脑肌病。本病为一组临床综合征。
  • 发病部位在哪里?头部
  • 应该挂什么科?神经内科
  • 有什么典型症状?混合型酸碱平衡紊乱、传导阻滞、耳聋、复视、钙化、感觉障碍、呼吸困难
  • 应该做哪些检查项目呢?血常规、脑电图(EEG)、血清酶学检测、肌电图
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?新生儿

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