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turner综合征

turner综合征

turner综合征概述

先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述,也称Turner综合征。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万,占胚胎死亡的6.5%。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常,智力发育程度不一,寿命与正常人相同,母亲年龄似与此种发育异常无关。1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体性所致。患者的性腺发育障碍,卵巢被条索状纤维组织所取代。Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰,其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活,约99%的病例发生流产。该病也是人类唯一能生存的单体综合征。
  • 发病部位在哪里?生殖
  • 应该挂什么科?妇科、生殖医学科
  • 有什么典型症状?异常矮小、智力发育迟缓、性腺发育不良、乳房发育不良、颈短
  • 应该做哪些检查项目呢?腹腔镜、阴道镜、性腺激素检测、染色体检测、骨密度
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?女性婴儿

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