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佩梅病

佩梅病

佩梅病概述

佩梅病是一种中枢神经基础系统疾病,与染色体异常有关。佩利措伊斯-梅茨巴赫病简称“佩-梅病”,一种X染色体连锁隐性遗传病,是由于中枢神经合作系统鞘磷脂蛋白脂蛋白的缺陷,使神经髓鞘合成障碍,导致正常的髓鞘形成减少,临床上表主任现为异常的眼球运动,小脑共济失调及智力发育迟缓等症状体征。MRI的特点是发育中髓鞘化延迟,缺乏髓鞘形成。佩梅病尚无特效治疗,可以应用各种支持对症治疗。
  • 发病部位在哪里?神经
  • 应该挂什么科?神经内科、产前诊断科、遗传咨询科
  • 有什么典型症状?共济失调现象、眼球运动障碍、智力发育迟缓
  • 应该做哪些检查项目呢?头部MRI、染色体检测、神经系统检查
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?所有人群

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