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肝豆状核变性

肝豆状核变性

肝豆状核变性概述

肝豆状核变性(HLD)由Wilson在1912年首先描述,故又称为Wilson病(WilsonDisease,WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点。
  • 发病部位在哪里?上腹
  • 应该挂什么科?内分泌代谢科、肝病科、遗传咨询科
  • 有什么典型症状?呕吐、恶心、吞咽困难、震颤、黄疸、腹部肿胀、角膜色素环、动作迟缓
  • 应该做哪些检查项目呢?肝胆胰脾MRI、脑电图(EEG)
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?父母近亲结婚者

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