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先天性胸腺发育不全(DiGeorge综合征、Nezelo、第3、4对咽囊综合征)

先天性胸腺发育不全

先天性胸腺发育不全概述

先天性胸腺发育不全又称DiGeorge综合征或第3、4对咽囊综合征,是因胚胎早期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6~10周,胸腺、甲状旁腺和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成,至妊娠第12周,胸腺移行至胸部,此前如这些胚胎组织发育异常便引起本征。此病均为散发,故推测不是遗传缺陷所致,可能是胚胎环境异常造成,如母亲酗酒可能就是致病因素之一。病理检查可见胸腺和甲状腺缺如或发育不全,患者无性别差异。
  • 发病部位在哪里?胸腔
  • 应该挂什么科?普通外科、胸外科、小儿外科、小儿胸外科
  • 有什么典型症状?新生儿青紫、杵状指、呼吸急促、眼距宽阔
  • 应该做哪些检查项目呢?血常规、X线平片、血液检查、活体组织病理检查(活检)
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?所有人群

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