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褐黄病(褐黄症、黑酸尿症、黄褐病、加罗德氏综合征)

褐黄病

褐黄病概述

褐黄病(ochronosis)是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisateoxidase),使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物(尿黑酸)不能进一步氧化分解,聚积于体内。使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗,同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着,出现脊柱和外周大关节的退行性关节炎。另一方面尿黑酸随尿液排出,在尿液中经碱化、氧化,使尿色变黑,所以又称黑酸尿(Alkaptonuria)症。本病为一种罕见的遗传性疾病,少见。国外报道其患病率为每百万人口中有3~5例。由于尿黑酸容易沉积于软骨,使关节变性。而在临床上常出现关节病,故称为褐黄病性关节病。
  • 发病部位在哪里?全身
  • 应该挂什么科?内分泌代谢科、骨科
  • 有什么典型症状?黄褐斑、下背部僵硬和疼痛、关节挛缩、关节疼痛、脊柱生理弯曲消失
  • 应该做哪些检查项目呢?X线平片
  • 这样的病症传染吗?该病具有传染性
  • 高发人群?遗传患者

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