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小儿先天性侏儒痴呆综合征(女性假Turner综合征、小儿Noonan综合征)

小儿先天性侏儒痴呆综合征

小儿先天性侏儒痴呆综合征概述

先天性侏儒痴呆综合征(congenitaldwarfismdementiasyndrome)又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Turner男性表型、男性Turner综合征。目前认为是常染色体显性遗传,其具有Turner综合征的临床特征,伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病,而染色体检查正常。
  • 发病部位在哪里?全身
  • 应该挂什么科?儿科、小儿内分泌科、遗传咨询科
  • 有什么典型症状?痴呆、动脉导管未闭、、颈短 、三尖瓣下移
  • 应该做哪些检查项目呢?脑脊液检测、脑电图(EEG)、X线平片、B超
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?小儿

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